Гипогонадизм у мальчика 11 лет?
Здравствуйте, коллеги! Прошу помощи в одной ситуации. Так как я не детский эндокринолог и с детьми не работала в ситуации у меня несколько вопросов. Пациент 11 лет. Направлен невропатологом для консультации в связи с выраженным ожирением. Рост 144 см. Вес 71 кг. ИМТ 34,2 кг/м2, выше 99 перцентили. Ожирение III степени. По внешнему осмотру стрий нет, глаза больше я бы сказала миндалевидные, переносица широкая. Гипертелоризм соском. Гинекомастия, больше похоже на ложную, но при пальпации были участки похожую на железистую ткань. УЗИ не проводили. Половое развитие: половой член размером около 1,5 см(но могу ошибаться), яички маленькие, мягкие. Подмышечное оволосение отсутствует, лобковое - единичные волосы над лобком.
В 5 лет операция - нефрэктомия справа. Причину операции сестра с которой пришел на консультацию затрудняется сказать, мед.документации на руках нет. Со слов сестры избыточный вес с 5 лет, когда после операции врачи рекомендовала "много кормить чтоб не было нагрузки на оставшуюся почку"). Физическая активность низкая, пациент даже сам не завязывает шнурки кроссовок. При разговоре и по поведению отмечается низкий уровень воспитания и умственное развитие не соответствует возрасту. Сестру и его самого особо ожирение не смущают и не беспокоят. У сестры поведение типа "не пойму что невропатолог отправил к вам". Сестра сказала что в июне 2011 г. обследовались в Ессентуках и анализы принесет.
Потом мне через невропатолога передали результаты обследования:
Результаты: ОАК - в норме,ОАМ- в норме, глюкоза натощак - 3,9 ммоль/л, анализ кала в норме. ЭКГ - синусовый ритм, нарушение внутрижелудочковой проводимости. УЗИ органов малого таза: правое яичко 1,74х0,94х1,17, объем - 0,84 мл. Левое яичко 2,37х1,1х0,91, объем 1,5 мл. Заключение: Гипоплазия яичек. Гормональный анализ: ЛГ -0,8, (норма муж - 1,24-7,8), ФСГ - 2,6, пролактин 202,9 (58-479), эстрадиол - 35,6 (10-50), прогестерон - 0,1, 17-ОН прогестерон - 3,0, тестостерон <0, ДГЭА- 186, ТТГ - 2,5.
На основании УЗИ и гормонального анализа Эндокринолог поставил Задержка пубертата. Гипогонадотропный гипогонадизм. Ожирение III степени. Рекомендовано: Йодбаланс 200 1 т/день, Сиофор 500 мг 1 т/день 2-3 мес, Хоронионический гонадотропин 1500 ЕД 1 р в нед 2 мес.
Со слов сестры до терапии ХГ половой член был еще меньшего размера.
При общении с невропатологом она подтвердила что есть задержка умственного развития. У меня несколько вопросов. Во первых можно ли на основании приведенных данных говорить уверенно о гипогонадизме? Нужно ли делать пробу с диферелином? Какие нормы по объемы и гонадотропинам в 11 лет? Я перерыла литературу только четких данных не нашла. Объем я так поняла должен быть меньше 2,5 мл , а гонодотропины могут быть низкими и в норме. Может я не права. И можно ли в этой ситуации, если действительно гипогонадизм подтвердить, думать о синдроме Барде-Бидля? Жалоб со стороны глаз не предъявлял, а я честно говоря забыла спросить. Думаю что если повторно придут обязательно пошлю к офтальмологу.